強大生信分析助力精準醫學(xué)

面對海量的二代測序數據，“千方百計”仍得不到有價(jià)值的信息？沒(méi)關(guān)系，基石生命原創(chuàng )算法幫您“變廢為寶”

優(yōu)勢

原創(chuàng )精準醫療算法

算法靈敏度和特異性?xún)?yōu)于其他算法

案例分析

（一）   肝內膽管癌分析

肝內膽管癌分析：通過(guò)對不同患者肝內膽管癌的WES測序，分析ICC患者中強烈的時(shí)間和空間異質(zhì)性，并發(fā)現了進(jìn)化模型，無(wú)論是體細胞突變還是克隆結構，都是有多個(gè)機制造成，如克隆“錯覺(jué)”、平行進(jìn)化和染色體不穩定性。

發(fā)表： Journal of Hepatology.2018Mar.online

合作單位：復旦大學(xué)附屬中山醫院

（二）700余例胎兒先天性心臟病病例分析 

相較其他算法陽(yáng)性檢出率（基因變異與臨床表型吻合度）由10%提高到50%

病例1（左）：22號染色體q11位置發(fā)現微缺失，預測疾病與臨床表型吻合

病例2（右）：13號染色體發(fā)現大片段拷貝數增加，為嵌合體，預測疾病與臨床表型吻合

合作醫院：首都醫科大學(xué)附屬北京安貞醫院

服務(wù)流程

參考文獻：

1、Liang QingDong,YangShi,Li-JieMa,et al.Spatial and temporal clonal evolution of intrahepatic cholangiocarcinoma.[J].Journal of Hepatology.2018,69(1):89-98.

2、Bass AJ,Thorsson V, Shmulevich I, Reynolds SM, Miller M, et al.Comprehensive molecularcharacterization of gastric adenocarcinoma.[J]. Nature, 2014, 513(7517):202-209.

3、Yuchao Xia,YunLiu ,et al.Pysim-sv: a package for simulating structuralvariation data with GC-biases.[J]. BMCBioinformatics, 2017,18(suppl3): 53.

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