錯配修復（MMR）基因檢測

什么是錯配修復基因？

錯配修復（MisMatch Repair，MMR）基因是在遺傳性非息肉性大腸癌（HNPPC）中分離到的一組遺傳易感基因，林奇綜合癥（Lynchsyndrome，Lynch）是由該基因家族發(fā)生了突變造成的。它的家族成員包括MLH1/MSH6等多個(gè)基因,保證了DNA復制的高度保真，該系統任一基因突變，都會(huì )導致細胞錯配修復功能缺陷，結果產(chǎn)生遺傳不穩定，表現為復制錯誤或微衛星不穩定，因而容易發(fā)生腫瘤。

Lynch綜合癥相關(guān)腫瘤包括結直腸癌和息肉、子宮內膜癌、胃癌、卵巢癌、胰腺癌、膽管癌、膠質(zhì)母細胞瘤、小腸癌、輸尿管癌、腎盂腫瘤、腦腫瘤、皮脂腺瘤和角化棘皮瘤等。

產(chǎn)品構成

一次檢測5個(gè)相關(guān)的基因，檢測內容包括基因的點(diǎn)突變、插入/缺失突變、擴增、重排/融合等變異內容，綜合解析林奇綜合征相關(guān)腫瘤患者的基因變異情況，輔助臨床醫生為患者提供個(gè)性化用藥指導。

檢測意義

美國國家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò )（NCCN）指南推薦結直腸癌患者應接受林奇綜合征的基因檢測

同時(shí)美國癌癥聯(lián)合會(huì )（AJCC）建議所有的大腸癌患者入院后均應做林奇綜合征基因檢測，對于檢測陽(yáng)性的患者，推薦其親屬也接受林奇綜合癥基因檢測。

適用人群

1. 所有結直腸癌患者

2. 所有子宮內膜癌、胃癌、卵巢癌等Lynch綜合征相關(guān)腫瘤患者及其家族成員

3. 需要借助該檢測進(jìn)行預后評估、指導治療或Lynch綜合征篩查患者人群

4. 其余關(guān)注健康，篩查腫瘤風(fēng)險的人群

樣本要求

項目周期

實(shí)驗室收樣起5個(gè)工作日。

服務(wù)流程