同源重組缺陷（HRD）檢測

HRD，即同源重組缺陷（Homologous Recombination Deficiency），當BRCA發(fā)生功能缺失或其他HRR（homologous recombination repair, HRR）基因發(fā)生突變或功能缺失時(shí)雙鏈斷裂的DNA修復不能通過(guò)同源重組修復（HRR），即為同源重組缺陷（HRD）。HRD會(huì )導致基因組不穩定，產(chǎn)生基因組瘢痕（Genomic scar）。HRD陽(yáng)性的患者通常PARPi敏感，PARP抑制劑因其療效顯著(zhù)已成為卵巢癌患者一線(xiàn)維持治療的Ⅰ級推薦選擇，在乳腺癌、前列腺癌等癌癥中也具有顯著(zhù)臨床意義，因此HRD的檢測對臨床具有重要意義。

參考：2023 CSCO卵巢癌診療指南

PARPi與HRR的作用機理

產(chǎn)品特點(diǎn)

靈活組合：將HRD socre、HRR基因與對應癌癥所需檢測的其他核心基因靈活組合，進(jìn)行HRD狀態(tài)評估的同時(shí)可完成指南推薦的其他核心基因檢測。

綜合推薦：一次檢測即對PARPi及其他NCCN指南推薦、FDA/NMPA批準的靶向藥物進(jìn)行綜合評估。

準確可靠：覆蓋符合中國人群基因組特點(diǎn)的約3.7萬(wàn)個(gè)SNP位點(diǎn)，HRD score計算結果更加準確可靠。

適用廣泛：廣泛適用于多種和HRD相關(guān)的實(shí)體瘤，包括但不限于卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌及胰腺癌等。

檢測內容

檢測周期

實(shí)驗室收樣起10個(gè)自然日

適用人群

1.晚期的上皮性卵巢癌、輸卵管癌或原發(fā)性腹膜癌患者
2.接受過(guò)≥3種化療方案的需要評估PARPi療效的上皮性卵巢癌、輸卵管癌或原發(fā)性腹膜癌患者
3.局部復發(fā)不可切除的晚期乳腺癌患者
4.既往接受過(guò)恩雜魯胺和阿比特龍治療轉移性去勢抵抗性前列腺癌（mCRPC）患者
5.轉移性胰腺癌患者
6.其他需要進(jìn)行PARPi獲益評估的患者

樣本類(lèi)型

臨床結果

奧拉帕尼+貝伐珠單抗對比貝伐珠單抗在不同HRD狀態(tài)亞組中位PFS對比
BRCA突變亞組中位PFS延長(cháng)15.5個(gè)月（37.2 vs 21.7個(gè)月）
無(wú)BRCA突變亞組中位PFS延長(cháng)2.9個(gè)月（18.9 vs 16.0個(gè)月）
HRD陽(yáng)性（包括BRCA突變）亞組中位PFS延長(cháng)19.5個(gè)月（37.2 vs 17.7個(gè)月）
HRD陽(yáng)性（不含BRCA突變）亞組中位PFS延長(cháng)11.5個(gè)月（28.1 vs 16.6個(gè)月）
                                                                                                                                                        N Engl J Med 2019;381:2416-28.